Fakta Tentang Mata Kucing Pada Manusia, Simak yuk!
SumoQQLounge – Fakta Tentang Mata Kucing Pada Manusia Sindrom mata kucing atau cat eye syndrome (CES) adalah kondisi langka yang menyebabkan mata memiliki fitur menyerupai mata kucing. Kelainan ini biasanya muncul berupa celah atau tampak seperti “lubang kunci” abnormal pada iris (bagian mata yang berwarna) dan pupil yang memanjang.
Seperti apa penyebab serta tanda gejala Fakta Tentang Mata Kucing Pada Manusia? simak yuk!
kelainan kromosom
CES adalah kondisi yang terjadi karena kelainan kromosom, tepatnya penggandaan ekstra pada kromosom 22.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang masing-masing memiliki lengan pendek (p), lengan panjang (q), serta wilayah kedua lengan berada (sentromer).
Pada kondisi normal, manusia memiliki dua salinan kromosom 22. Sementara pada pasien CES, terdapat dua salinan ekstra dari lengan pendek dan wilayah kecil di lengan panjang kromosom 22, atau dengan kata lain muncul empat kali (tetrasomi parsial) dalam sel tubuh, yaitu 22pter-22q11.
Diagnosis sindrom mata kucing
Seperti tes jantung (ekokardiografi, elektrokardiografi), pemeriksaan mata dan pendengaran yang menyeluruh dan cermat, dan/atau tes pencitraan lain.
Pengobatan disesuaikan dengan gejala
Konseling genetik biasanya bermanfaat untuk keluarga individu yang terkena, terutama jika berencana memiliki anak. Ini dapat membantu mengetahui risiko menurunkan kondisi kepada anak.
Diagnosis sindrom mata kucing
Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan ada tidaknya kromosom ekstra dari kromosom 22.
